代谢组学相关研究可追溯到始于上世纪70年代的代谢谱分析，这类代谢谱分析通常采用气相色谱质谱联用技术对患者体液中代谢物进行定性、定量分析及对疾病进行筛选和诊断。这种在临床上利用代谢谱分析诊断有关疾病的方法一直延用至今。1983年，荷兰应用科学研究组织在国际上首先采用质谱对尿中代谢指纹进行研究，并陆续有不少科学家开始应用高效液相色谱和核磁共振技术进行代谢谱分析。90年代后，研究目标主要集中在药物在体内的 代谢等方面。1997年研究人员提出了通过定量分析尽可能多的代谢产物评估酵母基因的遗传功能及其冗余度的必要性，首次将代谢产物和生物基因的功能联系起来。1999年，N icholson等提出metabonom ics的概念，将代谢组学定义为生物体对病理生理或基因修饰等刺激产生的代谢物质动态应答的定量测定。2000年，德国马普所的Fiehn等提出了metabolom ics的概念，将其定义为对限定条件下的 特定生物样品中所有代谢产物的定性定量分析。在21世纪的前几年，植物和微生物领域应用色谱质谱技术进行细胞的代谢组学研究，用 metabolom ics的较多，而在药物研发和疾病研究等领域，用NMR以动物体液或组织样品为研究对象的，则用metabonomics较多。随着研究的深入，现在对这两个名词的区分已越来越少，基本等同使用。
代谢组学研究一般包括代谢组数据的采集、数据预处理、多变量数据分析、标记物识别和途径分析等步骤。生物样品(如尿液、血液、组织、细胞和培养液等)采集后进行生物反应灭活、预处理。运用核磁共振、质谱或色谱等检测其中代谢物的种类、含量、状态及其变化，得到代谢谱或代谢指纹，而后使用多变量数据分析方法对获得的多维复杂数据进行降维和信息挖掘，并研究相关代谢物变化涉及的代谢途径和变化规律，以阐述生物体对相应刺激的响应机制、发现生物标记物。
样品采集与制备样品的采集与制备是代谢组学研究的初始步骤也是最重要的步骤之一，代谢组学研究要求严格的实验设计和合适的分析精度。首先需要采集足够数量的样本，从而可有效减少源于生物样品个体差异对分析结果的影响，得到有统计学意义的分析数据。实验设计中对样品收集的时间、部位、种类、样本群体等应给予充分考虑。在研究人类样本时，还需考虑饮食、性别、年龄和地域等诸多因素的影响。此外，分析过程要有严格的质量控制，需要考察如样本的重复性、分析精度、空白等。代谢产物的变化对分析结果有较大的影响，在处理生物样本时要特别注意避免由于残留酶活性或氧化还原过程降解代谢产物、产生新的代谢产物。通常需对所收集样品进行快速淬灭。灭活的方法很多，如液氮冷冻、酸处理等。
在代谢组学研究中，根据研究对象、目的和采用的分析技术不同，所需的样品提取和预处理方法各异。如采用NMR的技术平台，只需对样品做较少的预处理即可以分析;采用M S进行“全”成分分析技术时，样品处理方法相对简单，但不存在一种普适性的标准化方法。代谢产物通常用水或有机溶剂(如甲醇、己烷等)分别提取，获得水提取物和有机溶剂提取物，从而把非极性相和极性相分开，以便进行分析。对于代谢轮廓谱或靶标分析，还需要做较为复杂地处理，如常用固相微萃取、固相萃取、亲和色谱等预处理方法。用气相色谱或气相色谱质谱联用时，常常需要进行衍生化，增加样品的挥发性。由于特定的提取条件往往仅适合某些类化合物，目前尚无一种能够适合所有代谢产物的提取方法。应该根据不同的化合物选择不同的提取方法，并对提取条件进行优化。
代谢组学是进行生物表型研究的主要手段之一，是系统生物学研究不可或缺的部分。在疾病分型、药物毒性评价、植物基因功能和表型的研究等方面取得了极大的成功，但从总体来看，它仍然处于发展阶段，在方法学和应用两方面均面临着的极大挑战，需要其他学科的配合和交叉。在平台技术和方法学研究方面，生物样本的复杂性使得代谢组学研究对分析技术的灵敏度、分辨率、动态范围和通量提出了更高的要求。代谢组学研究的深入得益于分析技术的不断发展，如高分辨质谱、超高效液相色谱/质谱、毛细管液相色谱/质谱、多维色谱质谱联用技术和多维核磁共振技术等的使用。生物标记物的结构鉴定也是目前代谢组学研究的重点和难点问题之一，由于缺乏标准的可通用的质谱数据库，一定程度上制约了基于LC-MS技术在代谢组学研究中的应用。理论上讲，LC-M S、NMR可提供较好的关于组分结构的信息，但仪器复杂，操作繁琐，灵敏度和通量急需改进和提高。
